Vilken hjälp kan man få om man är orolig för att drabbas av en genetisk sjukdom? Den genetiska vägledaren Rebecka Pestoff hjälper patienten att förstå mer och ibland ta svåra beslut.
Publicerad:
Kunskapen om genetiska sjukdomar ökar, och med det behovet av att förklarar vad detta innebär för individer. Rebecka Pestoff, molekylärbiolog i grunden och utbildad genetisk vägledare vid universitetet i Manchester, jobbar på Linköpings universitetssjukhus.
– Det är ett detektivarbete vi gör. Vi gör research kring den genetiska sjukdomen och kartlägger hur det ser ut inom patientens familj, exempelvis med hjälp av att rita släktträd. Utifrån det gör jag tillsammans med läkare en bedömning över risken att patienten eller dess familj drabbas, säger Rebecka Pestoff.
Till henne kommer patienter via remiss som fått en diagnos av en ärftlig sjukdom, eller som riskerar att insjunkna. Det kan också handla om personer som har en misstanke om genetisk sjukdom i familjen och som har gjort en egenremiss på 1177.
Mötet med patienten i fokus
I team med läkare och sjukhusgenetiker utreder hon risker och vägleder patienter när de behöver ta beslut, som ibland är svåra. Mötet med patienten är en viktig del av arbetet.
– Vi förklarar komplex genetisk information på ett pedagogiskt sätt och hjälper dem förstå vad resultaten innebär för dem. Sen stöttar vi dem att ta informerade beslut om hur de vill gå vidare, allt för att stärka patienten i sin situation.
Efter utredning görs en bedömning av lämpliga åtgärder. Det kan vara att patienten gör en genetisk test eller en förebyggande operation, som att operera bort bröst om det finns risk för bröstcancer.
– Det kan vara väldigt känslomässiga och svåra samtal. Men det är ett viktigt arbete där jag känner att jag gör nytta.
Stor efterfrågan på genetisk vägledning
Efterfrågan på genetiska utredningar ökar mycket på kliniska enheter i Sverige.
– Det kan bero på att kunskapen om genetiska sjukdomar ökar, både hos vårdgivare och allmänheten. I Sverige är denna kompetens en bristvara jämfört med i andra delar av världen.
För att möta upp behovet av genetisk vägledning har Linköpings universitet därför startat en masterutbildning, den första i Sverige. Rebecka Pestoff är programansvarig för utbildningen.
– Det som gör genetisk vägledning så spännande är kombinationen av naturvetenskap, psykologi, omvårdnad och pedagogik. Det är mest fokus på efterforskning och patientmötet vilket jag gillar, säger Rebecka.
Fakta om påbyggnadsutbildning i genetisk vägledning
- Masterprogrammet i genetisk vägledning, 120 hp, ges hösten 2022 vid Linköpings universitet.
- Utbildningen ges på svenska och kan ske ca 75% på distans. Sen anmälan öppnar 15 juli 2022.
- För att bli antagen krävs en kandidatexamen inom ett relaterat område, så som naturvetenskap eller omvårdnad.
- Exempel på naturvetenskapliga yrken som kan vidareutbilda sig till genetisk vägledare är biomedicinska analytiker, laboratorieingenjörer, genetiker, sjukhusgenetiker och vita biologer.
- Läs mer om genetisk vägledning på Linköping univeristets hemsida.
Johanna Rösth
projektledare webb
