Bekämpa cancern med precision

Tänk dig att du eller någon nära anhörig drabbas av cancer. Strålning och behandling med cellgifter väntar. För många innebär det svåra biverkningar och komplikationer. En del blir helt återställda, medan andra som överlever cancer får leva med sviterna från behandlingen resten av livet.

Men så ska det inte behöva vara längre. Forskningen inom precisionsmedicin har kommit långt och de första patienterna har redan behandlats.

Den förfinade diagnostiken ger också hopp till dem som har ärftliga sällsynta sjukdomar. Man räknar med att det finns minst sju tusen olika sällsynta diagnoser, som fyra hundra tusen svenskar lider av.

Patienterna med

En viktig aktör när precisionsmedicinen ska implementeras i hälso- och sjukvården är patientföreningarna. En av dem är Nätverket mot cancer som jobbar för att fler ska få del av den nya diagnostiken och behandlingen.

I Sverige finns det närmare sexhundra tusen personer som har överlevt cancer. Margareta Haag, ordförande i Nätverket mot cancer tillhör den gruppen. Hon har kronisk lymfom - lymfkörtelcancer - som är en av de vanligaste cancerformerna i Sverige.

– Vi vill vara med i processen, där forskning och klinik måste förstå våra behov. Glädjande nog börjar vi mötas i olika fora, men vi är inte framme än.

De har regeringen på sin sida och sitter bland annat med i regeringens patientråd. Detsamma gäller satsningen på Genomic Medicine Sweden, GMS, där patientföreningar har en plats i styrgruppen.

Allt billigare

GMS har en nyckelroll i den här utvecklingen och ska se till att Sverige ligger i framkant. Med hjälp av teknik för gensekvensering kan en patients arvsmassa analyseras på ett förhållandevis billigt sätt.

– Genom förfinad diagnos kan vi ge mer riktad behandling, säger Richard Rosenquist Brandell, professor i klinisk genetik vid Karolinska universitetssjukhuset och ordförande för GMS ledningsgrupp.

Med ett brett anslag där universitetssjukhusen, akademin, industrin och patientföreningar är representerade finns stora förhoppningar om att komma framåt.

– Med rätt behandling i rätt tid kan samhället göra stora vinster vid sidan av minskat lidande för patienten, säger Karin Stenström, handläggare vid Vinnova.

Vinnova har stöttat GMS ända sedan starten 2018. Innovationsmyndigheten sköt till 36 miljoner kronor för förra året och i år. Tillsammans med andra finansiärer uppgår satsningen till 88 miljoner kronor. Mer pengar är på gång för de kommande tre åren.

Men de pengarna kommer inte att räcka på långa vägar, enligt Anna Nilsson Vindefjärd, generalsekreterare på stiftelsen Forska!Sverige.

– Det är en underfinansiering i ett läge där vi ska lägga grunden för ett sjukvårdssystem som är mer effektivt både i diagnostik och behandling och som kräver ny infrastruktur. Jämför med till exempel Danmark som satsar cirka 1,4 miljarder kronor på att implementera precisionsmedicin i hälso- och sjukvården.

Politisk vilja finns

Hon tvivlar inte på politikernas vilja.

– Politikerna ser möjligheterna och vill ha detta, men av någon anledning har inte tillräckliga resurser skjutits till. Dessutom måste juridiken och avtalen vara på plats för att patienterna ska få tillgång till precisionsmedicinen så snabbt som möjligt.

En flaskhals är att det i dag inte är tillåtet att dela patientdata mellan regioner och mellan regioner och kommuner.

– Det behövs en samordning av hälsodata där olika system är interoperativa. Användning och delning av data måste ske på ett etiskt, säkert och strukturerat sätt.

Precisionsmedicinen menar hon även kommer att förändra primärhälsovården, och alltså inte bara den avancerade vården på universitetssjukhusen.

– Med snabb gensekvensering kan det bli rutin att analysera patientens genom i primärvården, säger Anna Nilsson Vindefjärd.

Andra satsar mer

Hon är frustrerad över att det går så långsamt.

– Jag tror att många med mig tycker att våra politiker ska prioritera snabb implementering, i likhet med deras kollegor i andra länder.

Richard Rosenquist Brandell är inne på samma linje.

– För att lyckas med precisionsmedicin krävs att data får delas för ett stort patientunderlag mellan regioner, vilket inte är tillåtet i dag. Vi ligger på regeringen för att få en lösning på detta.

Han menar att det är nödvändigt om Sverige ska ha en chans att hänga med i utvecklingen. En nationell genomikplattform för datalagring håller på att byggas upp i Västra Götalandsregionen, men än så länge är det bara tillåtet att lagra data som inte är känslig, som mikrobiell data.

– I väntan på översyn av lagen söker vi etiktillstånd och driver nationella pilotstudier som forskning, säger Richard Rosenquist Brandell.

Stor omställning

Han menar att precisionsmedicin innebär en enorm omställning och en medicinsk revolution.

– Initialt blir det höga kostnader, men på sikt blir samhällsvinsterna stora med fler som får effektivare behandling och fler som blir botade.

Industrin är med på tåget och har en vilja att bidra och samverka för att implementera den nya precisionsmedicinen i hälso- och sjukvården.

– Det ställer krav på att hälsodata kan göras tillgänglig och användas, säger Frida Lundmark, sakkunnig i life science-frågor på Lif, de forskande läkemedelsföretagen.

Hon är också sammankallande i den arbetsgrupp för precisionsmedicin och avancerade terapier som regeringens samverkansgrupp för hälsa och life science initierat.

– Precisionsmedicin utmanar dagens hälso- och sjukvård, som i dag i hög grad är organbaserad. Tumöragnostiska behandlingar ställer krav på en annan organisation för diagnostik och behandling.

Ännu ett verktyg

Det menar hon kommer att leda till nya samarbeten mellan olika discipliner och andra kompetenser.

– Med precisionsmedicin får vi ytterligare ett verktyg i verktygslådan där stora datamängder ska analyseras, bland annat med hjälp av avancerad dataanalys och artificiell intelligens. Där kommer yrkesgrupper som bioinformatiker och dataanalytiker att ha nyckelroller, säger Frida Lundmark.

Hon tycker att Sverige har kommit långt i satsningen på precisionsmedicin, men att det behövs mer pengar och en långsiktighet i GMS.

– Sverige är ett föregångsland och vi kan vara stolta, men nu gäller det att inte tappa fart i implementeringen i hälso- och sjukvården.

FAKTA

Detta är precisionsmedicin

Förfinad diagnostik gör det möjligt att ge riktade behandlingar till olika patienter eller patientgrupper. Det har gjorts möjligt tack vare storskalig sekvensering, andra omics-teknologier, avancerad bildteknik och utveckling av nya precisionsläkemedel. Precisionsmedicin skapar stora datamängder som kan analyseras med hjälp av artificiell intelligens, AI.

Precisionshälsa

Är en bredare definition där även prevention och hälsofrämjande insatser ingår. Med hjälp av bland annat gensekvensering kan man få veta om man har ökad risk för till exempel hjärtsjukdomar, cancer eller demenssjukdomar. Tanken är att man med livsstilsförändringar ska kunna få bättre hälsa och förebygga sjukdom.

Nytta och samhällsvinster

Prevention och tidig diagnostik gör det möjligt att ge patienter rätt behandling i rätt tid. Fler kan botas och vårdskadorna minskar. Ett exempel är kvinnor med melanom i fjärde stadiet som ökade överlevnaden efter ett år från 40,6 procent år 2012 till 54,2 procent 2014. I England har man kunnat spara 84 miljoner kronor per år genom tidig diagnostisering av familjär ehyperkolesterolomi (förhöjda kolesterolhalter i blodet som är ärftligt). (Källa: Forska!Sverige)

Höga mål

Människan har 21 000 gener i sitt DNA. I dag kostar det runt 30 000 kronor att sekvensera och analysera hela det mänskliga genomet.
Sverige har kommit långt med klinisk helgenomsekvensering för sällsynta diagnoser. Just nu görs drygt tretusen kliniska helgenomanalyser per år. Sverige är bland de första i världen att implementera klinisk helgenomsekvensering för akuta leukemier och barncancer
Målet är att alla cancerpatienter ska få sitt DNA kartlagt med så kallade breda genpaneler. Det ger möjlighet att hitta målriktade terapier och skräddarsydda behandlingar.

Så går det till:

Även om hela genomet sekvensernas vid sällsynta nedärvda sjukdomar så tittar man på genomet i olika ”fönster”. Exempelvis så analyserar man runt 900 gener som är kopplade till ärftliga metabola sjukdomar eller 300 gener som är kopplade till primär immunbrist. Med den genetiska informationen kan 35 procent få rätt diagnos i dag. Målet är också att hitta fler gener som är kopplade till sjukdom. Då ökar chansen att få rätt diagnos.

För de stora cancerformerna, som lungcancer, tjocktarmscancer, bröstcancer och malignt melanom, kommer en genpanel på drygt 500 gener att användas. För blodsjukdomar som leukemi är man igång med helgenomsekvensering som förhoppningsvis kan ersätta dagens fem sex olika analyser, som PCR-analyser och kromosomanalyser. Enligt Richard Rosenquist Brandell, klinisk genetiker på Karolinska universitetssjukhuset ser det lovande ut.

Genomic Medicine Sweden, GMS

GMS koordinerar den nationella satsningen på att Sverige ska ligga i framkant inom precisionsmedicin. Tanken är att hälso- och sjukvården i hela landet ska få tillgång till de genetiska verktygen.

Samverkan är ett nyckelord med en bred representation i styrgrupp och ledningsgrupp. De sju regionerna med universitetssjukhus finns med, liksom akademin, industrin och patienter.

Fokus ligger på sällsynta ärftliga sjukdomar, cancer, farmakogenetik (genernas påverkan på effekten av läkemedel) och infektionssjukdomar. I nästa fas av GMS är även folksjukdomar, som astma, allergi och hjärt-kärlsjukdomar med.

Vinnova bidrar med 36 miljoner kronor till GMS för perioden 2020–2021. Deltagande parter medfinansierar med sammanlagt 52 miljoner kronor. För perioden 2021-2024 kommer GMS få ytterligare anslag från Vinnova, enligt forskningspropositionen. Till det kommer ett riktat anslag från Socialstyrelsen för pilotprojekt inom barncancer och bröst- och äggstockscancer.